全基因组关联分析的基本原理

全基因组关联分析概述[1][2]

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是研究复杂性状和疾病遗传变异的有效方法,其核心是研究分子变异和目标表型性状之间的关联。尤其是近几年来随着高通量测序和高分辨的代谢检测技术的不断发展,以及多种生物信息学技术和统计学方法发展,这些为复杂性状致因变异的精细定位提供基础。

全基因组关联分析基本原理[1][2]

全基因组关联分析（GWAS）依赖于连锁不平衡检测群体的遗传变异与性状之间的关联，然后通过统计基因型和表型的关联性大小筛选出影响显著的遗传变异。因此，全基因组关联分析（GWAS）通过分析遗传变异和表型变异的关联性，定位影响表型性状的重要数量性状位点(QTL)和候选基因，从而确定其遗传机制。全基因组关联分析（GWAS）的一般分析流程为采集样品和表型记录、基因分型、群体分层分析、关联分析、SNP注释和候选基因筛选、连锁不平衡分析和单倍型分析。

全基因组关联分析常用高通量基因分型方法[1][2]

主要参考文献

[1] 卜李那，赵毅强。全基因组关联分析及其扩展方法的研究进展 。《农业生物技术学报》 2019年第1期150-158,共9页

[2]陶林，贺小云，狄冉，刘秋月，胡文萍，王翔宇，储明星。畜禽生长发育相关性状的全基因组关联分析研究进展。《中国畜牧杂志》- 2019年11期