全基因组低覆盖度重测序

有实验应用全基因组低覆盖度重测序及目标区域捕获测序技术探讨胎儿先天性心脏病基因型-临床表型之间的关联性，旨在为先天性心脏并遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法是入选2012年9月-2015年6月间北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心数据库标本62例，按区段胚胎学分类法分型后，收集心肌等组织送华大基因公司利用全基因组低覆盖度重测序(～1X)检测染色体缺失重复，目标区域捕获测序检测先心病相关基因的单核苷酸变。