豆甾醇与豆固醇血症

豆甾醇又称豆固醇，是一种植物甾醇，豆固醇血症为遗传性的代谢疾病，此症是由于肠胃道过度吸收植物性固醇(plant sterol-sitosterol)，伴随肝脏减少吸收及排出sitosterol，因而造成sitosterol堆积增加。人体本来是无法合成植物固醇，但是豆固醇血症的病人因为基因的缺陷导致可从饮食中衍生出植物固醇，而植物固醇在体内无法被分解，导致豆固醇堆积在血液和身体多处组织中，造成对身体的伤害，在任何年纪皆可能出现症状，曾有报导在18个月大的病人身上发现黄瘤(Xanthomas)因而诊断的案例。目前豆固醇血症尚无明确治疗方式，其罹病率和致死率显著的提高，病人多半是因为冠状动脉心脏方面的问题造成死亡。

豆固醇血症目前发现与ATP-binding cassette(ABC) transporter proteins -ABCG5和ABCG8两个基因突变有关。ABC transporter负责将植物固醇从小肠细胞运输到肠胃道及借由肝脏细胞排出至胆道，而降低植物固醇被吸收。身体吸收少部分的植物固醇会借由乳糜粒子运送到肝脏，再借VLDL、LDL运送到周边组织，和转换成胆酸而由胆汁排出。所以当此两基因发生问题时，会造成豆固醇过度被小肠吸收，且肝脏吸收减少，而使豆固醇堆积在体内造成伤害。

症状

•豆固醇在血液中明显升高，但胆固醇的表现不一定会升高。

•在皮肤上出现肿块，称之为黄瘤(xanthomas)，通常会出现在手的肌腱或是阿基里斯腱上；小孩有可能出现在臀部。.

•在膝盖和脚踝常引发关节炎，而且有发红、发热和肿胀的现象。

•因为豆固醇血症会造成心脏疾病的发生，所以有些病人会出现胸痛或是在运动后有呼吸困难的症状。

治疗

1.饮食控制以降低植物固醇的摄取，以避免其堆积。

(1)避免植物性油脂、橄榄油和鳄梨(avocados；酪梨)的摄取。

(2)避免食用坚果、种子和巧克力。

2.针对临床出现的关节炎、心血管方面疾病、血液方面表现异常做治疗。

3.药物治疗

当饮食控制不够时，需要借由药物来辅助治疗，使用胆酸螯合剂(bile acid-binding resins)，例如：cholestyramine, colestipol或与豆固醇竞争抑制的sitostanol。2002年，FDA核准ezetimible(Zetia)用于治疗豆固醇血症，用其抑制胆固醇的吸收。