全基因组甲基化测序

DNA甲基化是表观遗传学（Epigenetics）的重要组成部分，在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要的作用。全基因组甲基化测序（Whole Genome Bisulfite Sequencing，WGBS），其采用亚硫酸氢盐处理基因组DNA使未甲基化修饰的胞嘧啶C转化为尿嘧啶U，通过对处理后的DNA进行全基因组重测序，并与参考基因组进行比对，从基因组水平实现单碱基分辨率的、高精确度甲基化水平分析，广泛应用于细胞分化、组织发育等基础机制研究，以及动植物育种、人类健康与疾病治疗等研究领域。

全基因组甲基化测序在1992年由Frommer等提出被公认为一项革命性的创新，已成为绘制单碱基DNA甲基化图谱的首选方法。该方法因其通量高、耗时少、单碱基分辨率、高覆盖率的优势被称为甲基化测序的“黄金标准”。
测精度高：单碱基分辨率，精确分析每一个C碱基的甲基化状态；
检测范围广：借助高通量测序平台，对全基因组范围内甲基化区域进行研究；
可靠性高：直接对甲基化片段进行测序和定量，无交叉反应和背景噪音；
性价比高：相比传统PCR+Sanger测序方法，使用抗体富集高甲基化区域测序，费用少。