由于基因突变发生的随机性、不定向性以及基因作为一条核苷酸序列所具有的结构特性，基因突变的种类是非常多样的。根据其分子的大小,基因突变可分为小的DNA链内部的突变(包括单核苷酸突变、插入、删除、复制等)、大的染色体突变(拷贝数变异、易位、倒位等)以及基因融合等。
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象,许多疾病的发生都与基因突变密切相关。如癌症通常开始于一系列体细胞DNA变化所导致的失控的细胞增殖,其中“变化”指的是突变等特定的DNA序列变化。随着生物医学领域测序技术的飞速发展,越来越多面向临床样本的基因测序实验产生了大量的基因突变信息,为临床的靶向治疗提供指导。
