什么是甲基丙二酸血症?
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,有着常见的遗传代谢病的特点,即由于酶的缺陷从而导致代谢障碍所致。具体而言是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺陷或者它的辅酶维生素B12代谢障碍所导致。
2022-12-28
监测血液中甲基丙二酸的意义
甲基丙二酸(MMA)测定用于诊断成人获得性维生素B12缺乏症,同时筛查新生儿和婴儿的遗传性甲基丙二酸血症。成年人血液中的MMA升高,表明维生素B12缺乏;新生儿和婴儿中MMA升高,表明存在遗传性甲基丙二酸血症的可能。
2022-02-23
甲基丙二酸的含量测定
甲基丙二酸 (Methylmalonic acid,MMA)是一种二羧酸,是丙二酸的甲基化衍生物,丁二酸(琥珀酸)的同分异构体。生物体内,甲基丙二酸与辅酶A通过硫酯键结合成甲基丙二酰辅酶A,再通过甲基丙二酰辅酶A变位酶异构化为琥珀酰辅酶A(维生素B12为辅酶),以这种方式进入三羧酸循环,这是有机体回补反应之一。
2021-02-02
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