什么是甲基丙二酸血症？
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，有着常见的遗传代谢病的特点，即由于酶的缺陷从而导致代谢障碍所致。具体而言是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺陷或者它的辅酶维生素B12代谢障碍所导致。
2022-12-28
监测血液中甲基丙二酸的意义
甲基丙二酸（MMA）测定用于诊断成人获得性维生素B12缺乏症，同时筛查新生儿和婴儿的遗传性甲基丙二酸血症。成年人血液中的MMA升高，表明维生素B12缺乏；新生儿和婴儿中MMA升高，表明存在遗传性甲基丙二酸血症的可能。
2022-02-23
甲基丙二酸的含量测定
甲基丙二酸 (Methylmalonic acid，MMA)是一种二羧酸，是丙二酸的甲基化衍生物，丁二酸（琥珀酸）的同分异构体。生物体内，甲基丙二酸与辅酶A通过硫酯键结合成甲基丙二酰辅酶A，再通过甲基丙二酰辅酶A变位酶异构化为琥珀酰辅酶A（维生素B12为辅酶），以这种方式进入三羧酸循环，这是有机体回补反应之一。
2021-02-02
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