什么是甲基丙二酸血症？

甲基丙二酸血症（以下简称MMA）是一种遗传代谢病，有着常见的遗传代谢病的特点，即由于酶的缺陷从而导致代谢障碍所致。具体而言是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺陷或者它的辅酶维生素B12代谢障碍所导致。

MMA又是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因病，可以通过产前诊断进行确诊。因而家庭中一旦发现有此种病例，一定不能忽视遗传咨询。遗传学咨询不仅可以帮助了解该病的遗传学相关知识，通过筛查尽早发现家庭成员中的无症状患者并及时治疗，还可以指导家庭成员中有生育要求的夫妇优生优育。

甲基丙二酸血症会有那些表现呢？

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。神经系统症状为主，尤以脑损伤多见，可有嗜睡、惊厥、运动功能障碍，喂养困难，代谢性酸中毒，高氨血症，尿或血中有大量甲基丙二酸。早发病例在新生儿期或生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡、抽搐等。迟发病例可在4～14岁出现症状，甚至于成年期起病，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆等，常合并脊髓、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害，儿童或青少年时期表现为急性神经系统症状，如认知能力下降、智力落后等。大多数病例有血液系统异常，如巨红细胞贫血、血小板减少等。

甲基丙二酸血症的诊断

通过尿有机酸分析、串联质谱筛查，基因分析诊断分型。颅脑核磁显示双侧苍白球信号异常，表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩、脑积水等。

甲基丙二酸血症如何治疗呢？

1.急性期治疗以补液、纠酸、对症治疗为主，限制蛋白摄入。

2.长期维持治疗：（1）饮食治疗：限制蛋白摄入，使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉。（2）药物治疗：对于维生素B12无效型给予饮食治疗，维生素B12有效型需长期注射维生素B12，口服左卡尼汀、甜菜碱、叶酸等。

甲基丙二酸血症预后会怎样呢？

甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。如果孩子明确诊断，那么父母下一胎怀孕时胎儿患病的概率为1/4。母亲孕期可以做羊水穿刺，提取羊水进行甲基丙二酸血症基因检测，对突变已知家系进行基因产前诊断，来确定胎儿是否患有该遗传病。

新生儿筛查只需要几滴足跟血，请家长们不要错失孩子早期诊断的机会，尽量接受全面的筛查，如果当时因为各种原因没筛查，满月后尽早带孩子做代谢检查，如果新生儿期有喂养困难、呕吐、惊厥、代谢异常、贫血，务必尽早进行血液、尿液代谢检查，别错过能治疗的疾病。