全外显子组捕获测序的应用
全外显子组测序(Wholeexomesequencing,WES)是一种只针对外显子区域DNA的新型基因组分析技术,它首先将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集,再进行高通量测序,然后结合生物信息学分析鉴定罕见及常见疾病相关的致病基因。目前,WES与全基因组测序相比,其成本低、效率高的优势日益显著。
2020-01-02
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