异戊酸血症

正常情况下，机体可以把食物（如鱼和肉）中的蛋白质分解为氨基酸，而把不需要的氨基酸再次分解并排出体外。亮氨酸可以被代谢为异戊酸为机体供能。

而异戊酸血症患者体内没有分解异戊酸的酶，则无法完全分解亮氨酸和异戊酸，导致体内异戊酸水平增高，有害物质在血液和尿中积聚。

异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）是由IVD基因突变致亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydrogenase，IVD）缺乏引起，导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积。因体内异戊酸过高，患者可有特殊的“汗脚味”。

异戊酸血症是如何遗传的呢？

常染色体隐性遗传，通常患儿的父母没有任何症状，但均是IVA致病基因的携带者。

异戊酸血症的常见症状

急性型表现为喂养困难、呕吐、肌无力、肌张力减退，嗜睡或加重进展至昏迷。异戊酸蓄积可造成“汗脚”的特征性气味。查体可有肝大。慢性型仅表现为非特异性不能耐受空腹或发育落后。

异戊酸血症的治疗方法

1、饮食治疗

异戊酸血症的患者在饮食方面尤其需要注意要坚持以低蛋白饮食为主，控制亮氨酸的摄入，并且需要进行定期的血液检查。在饮食方面尽量减少母乳喂养，可以服用一些低蛋白的奶粉。注意随时监测孩子的生长情况以及智力发育情况，避免孩子过于疲劳或者是长时间饥饿刺激。

2、药物治疗

如果是急性期，则需要进行静脉点滴左卡尼汀，用来纠正体内的酸中毒，缓解期，可口服左卡尼汀和甘氨酸。

3、其他治疗

针对于已经患有合并严重代谢性酸中毒以及高氨血症的重症患者，需要进行血透，促进体内的代谢毒物的排泄。

IVA患者中超过半数在新生儿期发生急性脑病，婴儿和儿童期可有反复呕吐，昏睡或昏迷及智力发育落后。近年来，新生儿串联质谱筛查血酰基肉碱谱也检出更多无症状或症状较轻的患者。如果能够早发现进行早治疗，大多数患儿都能够恢复正常的生活。