全外显子组捕获测序

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用途

外显子组捕获测序在Freeman-Sheldon和Miller综合征中应用成功后，又用该技术成功鉴定了Kabuki综合征的致病基因MLL2。在对单基因遗传病致病基因的鉴定中，目标序列捕获测序也得到了成功应用，使得致病基因克隆的成本进一步降低。