Invivoscribe公司Flt3基因突变分析/ BCL1/JH转位试剂盒

关键词：嘉美生物，细胞因子，重组蛋白，Annexin V，实验技术服务，ITD突变 ，TKD突变，Invivoscribe

ITD突变 
FLT3 ITD突变原因是基因内部重复序列的异常复制或者是插入了另外一段FLT3基因片段，如FLT3的JM区域或附近区域。这种突变包括转位位置和插入的重复序列的长度变化。ITD突变导致FLT3基因的自磷酸并活化。使用本试剂盒时正常的FLT3等位基因扩增产物为330bp，带有ITD突变的等位基因的扩增则要大于330bp，大约360bp。 

TKD突变 
FLT3 TKD突变原因是核苷酸的突变导致了保守FLT酪氨酸激酶活性区域氨基酸序列发生改变。例如D835和E836的突变会引起FLT3基因的自磷酸化和活化。正常的FLT3基因带有一个EcoR V酶切位点，当核苷酸的突变发生时，这个酶切位点就会消失，EcoR V将无法识别和酶切。本试剂盒在PCR扩增FLT3基因靶区域时，其中一条引物带有EcoR V酶切位点，这样正常的和突变的FLT3基因都将会被切开，不同的是正常基因酶切产物大小为80bp，而突变基因酶切产物为130bp，原始未酶切的扩增产物为150bp。

BCL/JH t（11；14）（q13；q14）基因转位常见于套细胞淋巴瘤（MCL），超过50-70%，同时也偶见于其他淋巴瘤和白血病,不超过20%。BCL/JH的断裂不连续地发生在一段长度超过350kb的区域，大约41%的这些断裂点群集中于只有1kb左右长度的BCL主要转位点群MTC（Major Translocation Cluster）区域。荧光原位杂交靶定染色体11q13的BCL/JH转位断裂点群区域Bcr（breakpoint cluster region），可以显示出所有的套细胞淋巴瘤中t（11；14）（q13；q14）基因转位的发生。 
  
主要用于一下3个方面： 
1、鉴定套细胞淋巴瘤中的BCL/JH 基因转位 
2、区别套细胞淋病瘤与其他种类肿瘤或者B细胞良性增值 
3、监测和评估复发可能

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