人运动神经元生存蛋白2(SMN2)ELISA检测试剂盒

双抗体夹心法 人 可检测样本中人的SMN2，且与其类似物无明显交叉反应。 运动神经元生存蛋白2，也被称为SMN2，由SMN2基因编码。SMN2基因是染色体5q13上500kb倒置复制的一部分。这个重复的区域包含至少四个基因和重复的元素，这使得它容易发生重排和缺失。序列的重复性和复杂性也导致难以确定该基因组区域的组织。该基因的端粒（SMN1）和着丝粒（SMN2）拷贝几乎相同，编码相同的蛋白质。两个基因之间的关键序列差异是外显子7中的单个核苷酸，它被认为是外显子剪接增强子。SMN2中的核苷酸取代导致其约80-90%的转录本是截断的，不稳定的无生物学功能的蛋白质（Δ7SMN），只有10-20%的转录本是全长蛋白质（fl-SMN）。虽然端粒拷贝中的突变与脊髓性肌萎缩有关，但该基因（着丝粒拷贝）的突变不会导致疾病。该基因可能是由端粒拷贝突变引起的疾病的修饰因子。