DHCR7抗体 用途与合成方法
DHCR7抗体是无偶联基团的、靶向 DHCR7 的 IgG 抗体，预测分子量为 54 kDa (实际观测：54 kDa)。DHCR7抗体可用于人、 小鼠、 大鼠背景下的 WB、 ELISA 实验。
DHCR7 抗体编码一种酶，可去除甾醇B环中的C(7-8)双键，并催化7-脱氢胆固醇转化为胆固醇。该基因广泛表达，其跨膜蛋白定位于内质网膜和核外膜。该基因突变会导致 Smith-Lemli-Opitz 综合征 (SLOS)；一种代谢特征为血清胆固醇水平降低和血清 7-脱氢胆固醇水平升高的综合征，其表型特征为精神发育迟滞、面部畸形、第二和第三脚趾并趾，严重时出现前脑无裂畸形，严重时出现轻微的身体异常和接近正常的智力轻症病例。选择性剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
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MCE (MedChemExpress)
2025-12-12
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2025-06-04
