SOX2 抗体

SOX-2 又称为转录因子 SOX-2，在人体中由3号染色体上的SOX2型基因编码。它与 DNA 上的 OCT4 形成三聚体复合物，控制着许多参与胚胎发育的基因的表达，如 YES1、FGF4、UTF1 和 ZFP206。研究表明，它对早期胚胎发育和胚胎干细胞的全能性至关重要。它可能在神经元发育过程中起开关作用。它通过抵消朊蛋白的活性使神经细胞处于未分化状态，并抑制神经细胞分化。研究表明，SOX-2 的 Sumoylation 可抑制其与 DNA 的结合，并对 FGF4 的转录活化起负性调节作用。SOX2 基因的变异会引起小眼症，综合征。这是一种罕见的畸形病，包括单眼或双眼无眼或小眼症，以及食道闭锁和食道瘘。小眼症是一种眼球形成障碍，从单眼小眼症到双侧完全无眼球组织（无眼症）不等。在许多病例中，小眼症/无眼症与包括非眼部异常的综合征同时出现。

SOX2是一个无内含子基因，编码SRY相关HMG-box（SOX）转录因子家族的一个成员，参与调控胚胎发育和决定细胞命运。SOX2 基因的产物是中枢神经系统干细胞维持所必需的，同时也调节胃中基因的表达。SOX2 基因位于另一个名为 SOX2 重叠转录本（SOX2OT）的基因的内含子中。此外，SOX2 蛋白与其他蛋白形成蛋白复合物后，可作为转录激活因子发挥作用。SOX2 基因突变与双侧无眼球症（一种严重的眼部结构畸形）、视神经发育不全和综合症小眼球症有关。