Human Wolfram Syndrome Protein 1 (WFS1) ELISA Kit

双抗体夹心法 人 可检测样本中人的WFS1，且与其类似物无明显交叉反应。 Wolfram综合征蛋白1(WFS1)是一种蛋白质，是由WFS1基因编码的。该基因编码一种跨膜蛋白，主要位于内质网中，在大脑、胰腺、心脏和胰岛素瘤β细胞系中普遍表达，含量最高。该基因的突变与Wolfram综合征有关，也被称为DIDMOAD(DiabetesInsipidus,DiabetesMellitus,OpticAtrophy,andDeafness)，是一种常染色体隐性疾病。该病的特点是非免疫性胰岛素依赖型糖尿病和双侧进行性视神经萎缩，通常在儿童期或成年早期出现。该基因的大量和多种突变，特别是第8外显子的突变，可与该综合征有关。该基因的突变还可引起常染色体显性耳聋6（DFNA6），又称DFNA14或DFNA38。