エピジェネティクスの概念は遺伝学に由来し，体外が環境によるメチル化とアセチル化されて単純に変化するのでなく，転写因子とmiRNAなどの簡単な遺伝子制御でもなく，それは非DNA変異によって表現型を変える“遺伝可能な”現象である。現在多くのいわゆるエピジェネティクスに関する研究は実際にいずれも古典的遺伝学の定義から抜けない。
（１）エピジェネティクス(Epigenetics)は非遺伝子の配列の変化に起因する遺伝子発現レベルの変化を引き起こし，DNAメチル化、ヒストン修飾、クロマチンリモデリング及びノンコーディングRNAの調節などを含み，主に遺伝子転写又は翻訳プロセスを調節することにより，その機能と特性に影響を及ばす。この種類のマーカーの望ましい効果は以下のとおりである： ①薬剤応答を予測し又は個人差を予測し，個々の患者に適する薬剤、使用量と方式を選別し，治療案内を行う； ②分子標的として，逆転の異常なエピジェネティクスによって，癌を治療する新しい道を切り開く。
（２）いわゆるDNAメチル化はDNAメチルトランスフェラーゼの作用下で，ゲノムのCpGジヌクレオチドのシトシン5'-炭素位において一つのメチル基を共有結合するということである。通常の状況下で，ヒトゲノムの“ジャンク”配列のCpGジヌクレオチドはより少なく，かつ常にメチル化状態にあり，それに対して，ヒトゲノムにおいて大きさが約100—1000 bpでかつCpGジヌクレオチドを豊かに含有するCpGアイランドは常に非メチル化状態にあり，かつ56%のヒトゲノムのエンコーディング遺伝子に関連する。ヒトゲノムのドラフト配列の分析結果により，ヒトゲノムにおけるCpGアイランドは約28890個あり，多くの染色体中で1 Mbに当たりに5—15個のCpGアイランドがあり，平均に1 Mbに当たりに10.5個のCpGアイランドを含有し，CpGアイランドの数量は遺伝子密度と良好な対応関係を有する。DNAメチル化は人間開発と腫瘍疾患，特にCpGアイランドのメチル化によって引き起こした腫瘍抑制遺伝子の転写不活性化とと密接な関係があるため，DNAメチル化はすでにエピジェネティクスとエピゲノミクスの重要な研究内容になる。
（３）異常なエピジェネティクス：エピジェネティクス(epige-netics)は環境要因と遺伝子が互いに作用してアレルギー性疾患を引き起こすと考えられ，環境要因は間違った遺伝子発現を引き起こし又は機能障害は異常な“エピジェネティックス”を引き起こし，エピミテーション(epimutation)とも呼ばされる。環境要因は感染、食品、受動喫煙及びアレルゲンを含みかついずれもIFN-γとIL-4遺伝子座のヒストンのアセチル化/脱アセチル化及びメチル化/脱メチル化を調節することにより，Th1/Th2細胞の分化に影響を与える。

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