单细胞基因组/转录组测序新闻专题

单细胞基因组/转录组测序可关联细胞的基因型与表型信息，实现基因突变对表型影响的定量分析，深入研究导致细胞表型变异的分子原理；另外，应用转录组信息不仅可验证对应细胞 DNA 的变异，还可进一步了解 RNA 编辑、等位基因特异性表达对表型多样性产生的影响。有助于筛选驱动突变(driver mutation)。其次，根据 DNA 测序结果，利用包含种族信息的 DNA结合获得性突变重建细胞的谱系树，并结合同一个细胞的 RNA 序列信息，进行细胞类型、状态方面的注释，更有助于了解异质性组织的细胞构成与种群结构。因此，基因组与转录组共分析有助于深入理解正常组织和疾病组织之间的遗传学差异，为研究疾病发生机制、进程提供思路。