黑色素的分类与基因遗传学

黑色素是生物色素，是酪胺酸经过一连串化学反应所形成，动物、植物与原生生物都有这种色素。黑色素通常是以聚合的方式存在。在黑色素细胞中，酪氨酸经酪氨酸酶作用，羟化生成多巴，后者经氧化、脱羧等反应转变成吲哚醌，最后吲哚醌聚合为黑色素。先天性酪氨酸酶缺乏的病人，因为不能合成黑色素，患者皮肤毛发等发白，称为白化病。白化病患者对阳光敏感，易患皮肤癌。

分类

目前已知细菌来源的黑色素一般可分为以下四类。类是真黑素（Eumelanin），第二类是棕黑色素（Pheomelanin），又称为脱黑色素。这两类黑色素又可被统称为L-多巴黑色素（L-DOPA melanin）。第三类是脓黑色素(Pyomelanin)，也被称为尿黑酸黑色素（HGA melanin），而第四类则是1,8-二羟基萘黑色素（DHN melanin）。脓黑色素与DHN黑色素又可被统称为异黑色素（Allomelanin）。

真黑素可以细分为黑真黑素（Black eumelanin）和棕真黑素（Brown eumelanin）两种：

黑真黑素：只有该色素，随着黑真黑素从少到多，发色呈现从灰到黑的颜色。

棕真黑素：只有该色素，随着棕真黑素从少到多，发色也会从淡黄色变为棕色。

基因遗传学

MC1R （melanocortin 1 receptor）基因提供了制备称为黑皮质素1受体的蛋白质的说明。该受体在正常色素沉着中起重要作用。受体主要位于黑素细胞的表面，黑素细胞是产生称为黑色素的色素的特化细胞。黑色素是赋予皮肤，头发和眼睛颜色的物质。黑色素也存在于视网膜的光敏组织中，在正常视力中起到作用。黑色素可以保护皮肤免受阳光中紫外线辐射的伤害。

黑素细胞会产生两种形式的黑色素，即真黑素和棕黑色素。这两种色素的相对量有助于确定人的头发和皮肤的颜色。主要产生真黑素的人往往有棕色或黑色的头发和深色的皮肤，很容易晒黑。主要产生棕黑色素的人往往会有红色或金色的头发，以及浅色偏白皙的皮肤。

黑皮质素1受体控制黑素细胞产生哪种类型的黑色素。当受体被激活时，它会在黑素细胞内引发一系列化学反应，刺激这些细胞产生真黑素。如果受体未被激活或被阻断，则黑素细胞产生褐黑素而不是真黑素。

MC1R基因中的常见变异（多态性）与皮肤和毛发颜色的正常差异相关。某些遗传变异在红头发，白皙皮肤，雀斑和对阳光照射敏感性增加的人群中最常见。这些MC1R多态性降低了黑皮质素1受体刺激真黑素产生的能力，导致黑素细胞主要产生棕黑色素。尽管MC1R是正常人类色素沉着的关键基因，但研究人员认为其他基因的作用也会影响人的头发和皮肤着色。

黑皮质素1受体在黑素细胞以外的细胞中也具有活性，包括参与机体免疫和炎症反应的细胞。受体在这些细胞中的功能尚不清楚。