染色体拷贝数变异检测国家参考品

【类别】体外诊断试剂参考品
【批号】360024-201801
【性状】DNA 样本，无色液体
【用途】本参考品为首批研制，参考品原料系流产组织样本或细胞系 样本提取基因组 DNA 样本，用于流产组织样本或羊水样本中染色体非 整倍体以及染色体微缺失微重复综合征（Jacobsen 综合征、Cri du Chat 综合征、DiGeorge 综合征、Prader-Willi/Angelman 综合征、 Smith-Magenis 综合征、Williams-Beuren 综合征、Wolf-Hirschhorn 综合征等）区域的 DNA 拷贝数异常情况检测试剂盒的的性能评价， 适用于高通量测序法（Next generation sequencing， NGS）和基因 芯片法；（注：其他方法学产品用户需自行证明其适用性）。
【组成和规格】43支/套，15μl/支，具体组成为： 编号样本标示样本性状样本类型浓度 11-T247,XN,+2DNA15ng/µL 22-T347,XN,+3DNA15ng/µL 33-T447,XN,+4DNA15ng/µL 44-T547,XN,+5DNA15ng/µL 55-T647,XN,+6DNA15ng/µL 66-T747,XN,+7DNA15ng/µL 77-T847,XN,+8DNA15ng/µL 88-T947,XN,+9DNA15ng/µL 99-T1047,XN,+10DNA15ng/µL 1010-T1147,XN,+11DNA15ng/µL 1111-T1247,XN,+12DNA15ng/µL 1212-T1347,XN,+13DNA15ng/µL 1313-T1447,XN,+14DNA15ng/µL 1414-T1547,XN,+15DNA15ng/µL 1515-T1647,XN,+16DNA15ng/µL 1616-T1747,XN,+17DNA15ng/µL 1717-T1847,XN,+18DNA15ng/µL 1818-T2047,XN,+20DNA15ng/µL 1919-T2147,XN,+21DNA15ng/µL 2020-T2247,XN,+22DNA15ng/µL 2121-XO45,XDNA15ng/µL 2222-47,XXX47,XXXDNA15ng/µL 2323-47,XXY47,XXYDNA15ng/µL 2424-47,XYY47,XYYDNA15ng/µL 2525-Jacobsen综合征46,XN;11q23.3-q25(del,14.1Mb)DNA15ng/µL 2626-CriduChat综合征46,XN;5p15.33-p13.3(del,33.1Mb)DNA15ng/µL 2727-DiGeorge综合征46,XN;22q11.21(del,2.5Mb)DNA15ng/µL 2828-PWS综合征46,XN;15q11.2-q13.1(del,6.2Mb)DNA15ng/µL 2929-Angleman综合征46,XN;15q11.2-q13.1(del,4.8Mb)DNA15ng/µL 3030-Smith-Magenis综合征46,XN;17p12-p11.2(del,4.7Mb)DNA15ng/µL 31-Williams-Beuren综合DNA 3146,XN;7q11.23(del,1.8Mb);15ng/µL 征 32-Wolf-Hirschhorn综合DNA 3246,XN;4p16.3-p15.2(del,25.9Mb)15ng/µL 征 47,XXY;DNA 3333-1p36微缺失综合征15ng/µL 1p36.33p36.22(del,11.0Mb) 4q31.3-q35.2(del,37.9Mb);DNA 3434-8p23.1重复综合征15ng/µL 8p23.3-p21.3(dup,21.0Mb); 3535-DiGeorge综合征46,XN;22q11.21(del,2.9Mb);DNA15ng/µL 36-Wolf-Hirschhorn综合46,XN;4p16.3-p15.2(del,25.9Mb)DNA 3615ng/µL 征30%嵌合体(30%嵌合) 37-Jacobsen综合征30%嵌11q23.3-q25(del,14.1Mb)(30%嵌DNA 3715ng/µL 合体合) 46,XN;15q11.2-q13.1(del,6.2Mb)DNA 3838-PWS综合征30%嵌合体15ng/µL (30%嵌合) 39-Angleman综合征30%嵌46,XN;15q11.2-q13.1(del,4.8Mb)DNA 3915ng/µL 合体(30%嵌合) 47,XXY(30%嵌DNA 40-1p36微缺失综合征30% 40合);1p36.33-p36.22(del,11.0Mb)15ng/µL 嵌合体 (30%嵌合) 4141-正常样本正常DNA15ng/µL 4242-正常样本正常DNA15ng/µL 4343-正常样本正常DNA15ng/µL
【使用方法和要求】1．按照各染色体拷贝数变异检测试剂盒的说明书进行。
【包装】1.5mL 冻存管
【贮藏】DNA 样本置于-20℃以下保存。
【注意事项】1.本品应在-20℃及以下保存和运输，避免 3 次以上反复冻溶； 2.使用时应待参考品完全融化，并混合均匀后方可加样； 3. 本参考品含有人源样本，具有潜在生物危害，请勿随意处置。 4.PCR 操作按照分区进行，使用带滤芯的枪头吸取，防止污染。
【技术咨询电话】010-67095647 *注： 研制合作单位： 深圳华大生命科学研究院 广州市达瑞生物技术股份有限公司 杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司 杭州杰毅麦特医疗器械有限公司 声 明： 1.请按本品说明书规定使用，若作他用，用户须自行证明适用性; 2.因用户使用或储存不当所引起的损害或投诉，用户自行承担相关责 任; 3.用户收到本品后应立即核对品种、数量、包装等，若出现质量、数 量等不符，相关赔偿只限于标准物质本身，不涉及其他任何损失。