【批号】360016-201701
【性状】DNA 样本
【用途】用于 BRCA 基因突变检测试剂盒的性能评价,适用于一代测
序和二代测序,且在二代测序中适用杂交捕获建库和扩增子建库方法
(除 25 号样本不适合扩增子建库外)进行检测。
【包装】1.5mL 冻存管
【规格】25支/套,20uL/支,具体组成为:
标签浓度体积样本类型保存
“-18℃以
BRCA1:K1183R_110ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:V2466A_210ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA1:R1443STOP_310ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:p.T3030fs_410ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA1:K1780_splic_510ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:p.T582P_610ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:p.R2318*_710ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:p.T3357R_810ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA1:c.981_982delAT_910ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:c.5718_5719delCT_1010ng/uL20uLDNA样本
下保存
BRCA2:c.3109C>T_117.5ng/uL20uLDNA样本“-18℃以国家体外诊断试剂标准物质使用说明书
V1.0
下保存
“-18℃以
BRCA1:c.3333_3333delA_125ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:c.5171delT(p.Ile1724Lysfs)_1310ng/uL20uLDNA样本
下保存
BRCA2:c.9274_9277delTATT“-18℃以
10ng/uL20uLDNA样本
(p.Tyr3092Cysfs)_14下保存
BRCA2:c.6445_6446delAT(p.Ile2149Terfs)“-18℃以
10ng/uL20uLDNA样本
_15下保存
“-18℃以
BRCA2:c.3883C>T(p.Gln1295Ter)_1610ng/uL20uLDNA样本
下保存
BRCA1:c.5470_5477delATTGGGCA“-18℃以
10ng/uL20uLDNA样本
(p.Ile1824Aspfs)_17下保存
“-18℃以
BRCA1:c.3800T>G(p.Leu1267Ter)_1810ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA:正常_1910ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:c.988delA_2010ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA1:c.5156delT_2110ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:c.275dupA_2210ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA1:c.4013delA_2310ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA1:c.68_69delCT_2410ng/uL20uLDNA样本
下保存
“-18℃以
BRCA2:21-27号外显子杂合缺失_2510ng/uL20uLDNA样本
下保存
突变位点分布为:
标签Gene外显子分布
BRCA1:K1183R_1:NM_007294.3BRCA1EX10
BRCA1EX10
BRCA1EX21国家体外诊断试剂标准物质使用说明书
V1.0
BRCA2:V2466A_2:NM_000059.3BRCA2EX14
BRCA2EX18
BRCA1:R1443STOP_3BRCA1EX12
BRCA1EX21
BRCA1EX16
BRCA2:p.T3030fs_4BRCA2EX11
BRCA2EX23
BRCA1:K1780_splic_5:NM_007294.3BRCA1IVS19
BRCA2:p.T582P_6BRCA2EX10
BRCA2:p.R2318*_7BRCA2EX13
BRCA2:p.T3357R_8BRCA2EX27
BRCA1:c.981_982delAT_9BRCA1EX10
BRCA2:c.5718_5719delCT_10BRCA2EX11
BRCA2:c.3109C>T_11BRCA2EX11
BRCA1:c.3333_3333delA_12BRCA1EX10
BRCA2:c.5171delT(p.Ile1724Lysfs)_13BRCA2EX11
BRCA2:c.9274_9277delTATT(p.Tyr3092Cysfs)_14BRCA2EX25
BRCA2:c.6445_6446delAT(p.Ile2149Terfs)_15BRCA2EX11
BRCA2EX2
BRCA2:c.3883C>T(p.Gln1295Ter)_16BRCA2EX11
BRCA1:c.5470_5477delATTGGGCA(p.Ile1824Aspfs)BRCA1EX23
_17
BRCA1:c.3800T>G(p.Leu1267Ter)_18BRCA1EX10
BRCA:正常_19
BRCA2:c.988delA_20BRCA2EX10
BRCA1:c.5156delT_21BRCA1EX18
BRCA2:c.275dupA_22BRCA2EX3
BRCA1:c.4013delA_23BRCA1EX10国家体外诊断试剂标准物质使用说明书
V1.0
BRCA1:c.68_69delCT_24BRCA1EX2
;BRCA2:21-27号外显子杂合缺失_25BRCA2EX21_27
突变所在外显子分布统计如下表:
BRCA1突变数目BRCA2突变数目
EX21EX21
EX106EX31
EX121EX102
EX161EX116
EX181EX131
IVS191EX141
EX212EX181
EX231EX21_271
EX231
EX251
EX271
【使用方法和要求】1、按照各 BRCA 基因突变检测试剂盒的说明书进行。
【贮藏】DNA 样本置于-20℃以下保存。
【注意事项】PCR 操作按照分区进行,使用带滤芯的枪头吸取,防止污染。
【协作单位】深圳华大基因研究院
广州达瑞生物技术股份有限公司
北京贝瑞和康生物技术股份有限公司
安诺优达基因科技(北京)有限公司
【技术咨询电话】010-67095283
【有效期】国家药品标准物质不设具体有效期,按照规定条件保存的
标准物质,在中国食品药品检定研究院发布停用通知前有效。
BRCA基因突变国家参考品;特殊标准物质