脆性X核酸检测国家参考品

【类别】体外诊断试剂参考品
【批号】360023-201801
【性状】DNA 样本
【用途】本参考品为首批研制。参考品原料系以人全血转化的永生化 细胞系及非人源性基因组提取的 DNA，供脆性 X FMR1 基因检测 使用，适用于荧光 PCR-毛细管电泳法和 DNA 片段分析等方法。（注： 其他方法学产品用户需自行证明其适用性）
【组成和规格】参考品类型编号规格浓度支数 阳性参考品P1~P1240μL/支50ng/μL12支 阴性参考品N1~N940μL/支50ng/μL9支
【特性量值】P1~P2 为脆性 X 综合征 FMR1 基因中间型样本 CGG 重 复数分别为 46±1/Y、54/Y，P3~P6 为脆性 X 综合征 FMR1 基因前突 变型样本 CGG 重复数分别为：30±1/69±3、29±1/155±5、56±1/Y、 100±5/Y，P7~P10 为脆性 X 综合征 FMR1 基因全突变型样本 CGG 重 复数分别为：30±1/>200、29±1/>200、>200/Y、>200/Y，P11 为脆性 X 综合征 FMR1 基因前突变和全突变嵌合型样本 CGG 重复数为： 86±5,>200/Y，P12 为脆性 X 综合征 FMR1 基因野生和全突变嵌合型 样本 CGG 重复数为：13±1,>200/Y，N1~N6 为 FMR1 基因野生型样 本 CGG 重复数分别为：29±1/29±1、31±1/36±1、29±1/30±1、30±1/34±1、 30±1/Y、36±1/Y，N7~N8 为非人源性基因组 DNA 样本，N9 为 FMR1 基因全缺失样本。产品方法学包括 PCR 法和毛细管电泳法。
【使用方法和要求】1、待参考品完全融化，并混合均匀后作为待测样品使用。
【包装】0.5ml 旋盖冻存管
【储藏】长期保存应置于-70℃及以下。
【注意事项】1、本品应在-70℃及以下保存，-20℃及以下运输，避免 3 次以上反 复冻溶； 2、使用时应待参考品完全融化后方可加样； 3、PCR 操作按照分区进行，使用带滤芯的枪头吸取，防止污染。 4、本参考品含有人源样本，原料采用批准的检测试剂检测，HBsAg、 HCV 抗体、HIV-1/2 抗体为阴性。但目前为止还没有任何一种方法能 够完全保证人血源产品不传播病原体，因此应将这些组分作为潜在的 传染源对待，操作应按实验室安全管理条例执行。
【有效期】国家药品标准物质不设具体有效期，按照规定条件保存 的标准物质，在中国食品药品检定研究院发布停用通知前有效。