胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品

【类别】体外诊断试剂参考品
【批号】360027-201901
【性状】DNA 样本和细胞样本
【用途】参考品原料系以人全血建立的永生化细胞系和永生化细胞系 提取的 DNA，用于在胚胎植入前的胚胎 HBA,HBB 基因突变检测试剂盒 的性能评价。适用于对父本、母本、和（或）先证者以及胚胎检测判 定胚胎 HBA,HBB 基因突变状态的产品。适用方法学有高通量测序法、 gap-PCR 法、一代测序法和芯片法（注：其他方法学产品用户需自行 证明其适用性）。
【组成和规格】DNA样本：20ng/μL,15μL/管,16份/套；细胞 样本3-5个细胞/管,4管/套。 序号家系编样本类 样品编号变异类型浓度 号型 11号家系CNGB030011-α3.7/αα；βN/βCD41-42DNA样本20ng/μL 2αα/αα；中国型Gγ CNGB030012+A0NDNA样本20ng/μL (γδβ)/β 3αα/αα；中国型Gγ CNGB030014+A0CD41-42DNA样本20ng/μL (γδβ)/β 4-α3.7/αα；中国型Gγ CNGB030013+A0N细胞3-5个细胞 (γδβ)/β 52号家系CNGB030015--SEA/αα；βN/βNDNA样本20ng/μL CSNN 6CNGB030016αα/αα；β/βDNA样本20ng/μL SEACSNN 7CNGB030018--/αα；β/βDNA样本20ng/μL 8CNGB030017αα/αCSα；βN/βN细胞3-5个细胞 93号家系αα/αα；中国型Gγ CNGB030019+A0NDNA样本20ng/μL (γδβ)/β NCD41-42 10CNGB030020αα/αα；β/βDNA样本20ng/μL G 11αα/αα；中国型γ CNGB030328+A0CD41-42DNA样本20ng/μL (γδβ)/β 12αα/αα；中国型Gγ CNGB030021+A0N细胞3-5个细胞 (γδβ)/β 134号家系CNGB030006αα/αα；βIVSII-654/βNDNA样本20ng/μL 14CNGB030007αα/αα；βN/βNDNA样本20ng/μL 15CNGB030031--SEA/αα；βN/βNDNA样本20ng/μL 16CNGB030032αα/αα；βIVSII-654/βNDNA样本20ng/μL 17CNGB030008αα/αα；βIVSII-654/βNDNA样本20ng/μL SEAIVSII-654N 18CNGB030009--/αα；β/βDNA样本20ng/μL SEA 19--/αα； CNGB030004IVSII-654IVSII-654DNA样本20ng/μL β/β 20CNGB030010αα/αα；βIVSII-654/βN细胞3-5个细胞
【使用方法和要求】1、按照各胚胎植入前地中海贫血 HBA,HBB 基因突变检测试剂盒 的说明书进行。
【包装】DNA 样本：1.5 mL 冻存管，细胞样本：0.5 mL 冻存管。
【贮藏】DNA 样本和细胞样本置于-70℃以下保存。
【注意事项】1、 PCR 操作按照分区进行，使用带滤芯的枪头吸取，防止污染。 2、 参考品样本一次性使用，不能反复冻融。
【有效期】国家药品标准物质一般不设具体有效期，按照规定条件保 存的标准物质，在中国食品药品检定研究院发布停用通知前有效。