星睿宁?儿童神经发育障碍代谢检测试剂盒

背景介绍

BACKGROUND

神经发育障碍已成为全球儿童健康的重大挑战，据《柳叶刀》最新研究数据显示，2021年全球0-14岁儿童中自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍和特发性发育性智力障碍的总患病人数高达2.35亿。聚焦中国，疾病负担尤为严峻，我国0-14岁儿童自闭症谱系障碍患病率约为0.7%，注意缺陷多动障碍总患病率约为6.2%，儿童癫痫和智力残疾的患病情况亦不容忽视。面对高患病率、高共病率及持续加重的疾病负担，建立客观精准的代谢检测体系已成为临床迫切需求。

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现有检测方法

EXISTING DETECTION

>> 主观性强

诊断主要采用DSM-5、ICD-11等量表，高度依赖医生的专业经验，缺乏客观、可量化的数据支持。

>> 无法区分异质性亚型

神经发育障碍具有高度临床异质性。以自闭症谱系障碍为例，不同患儿可能分属“甲基化循环异常为主型”、“氧化应激为主型”或“营养紊乱相关型”。但现有量表诊断无法对此进行区分，导致干预方案缺乏针对性，影响治疗效果。

>>缺乏动态监测评估指标

现有诊断工具（如注意缺陷多动障碍评定量表）多适用于初诊筛查，其重复测量的可信度有限，在调整药物剂量或营养干预时，难以敏感地反映短期治疗变化。

Science & Technology

大量研究证实,一碳代谢异常与多种神经发育障碍及精神心理疾病密切相关。在自闭症谱系障碍中，患儿呈现“甲硫氨酸循环与转硫途径失衡”的独特代谢轮廓，表现为 S-腺苷甲硫氨酸（ SAM）、S-腺苷同型半胱氨酸（ SAH）以及SAM/SAH比值异常、胆碱和丝氨酸缺乏、半胱氨酸堆积，同时谷胱甘肽及牛磺酸水平降低，提示甲基供体匮乏与抗氧化系统衰竭并存。而在注意缺陷多动障碍中，同样存在同型半胱氨酸升高、谷胱甘肽降低及叶酸代谢基因多态性，氧化应激与甲基化失衡共同参与其疾病病理过程。

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星睿宁™概述

OVERVIEW

星睿宁™是一款基于液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）平台，一次性定量检测七项一碳代谢关键指标的体外诊断试剂盒。该方案源自复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）王艺/周浩教授团队多年的科研成果转化， 可全景呈现患者的一碳代谢功能状态，为神经发育障碍的病理机制解读和风险评估读提供客观依据，尤其是神经营养与甲基化、氧化应激在神经发育障碍性疾病的相关性，指标检查可以作为辅助评估、个体化干预方案和动态疗效监测的重要工具，推动神经发育障碍的代谢层面评估与精准管理。

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特点与优势

FEATURES AND ADVANTAGES

>> 高效精准

★ 基于液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）平台，检测灵敏度高、特异性强。

★一次性定量检测多项代谢指标，提供科学客观的数据支持。

>> 简便适用

★前处理过程简单，分析速度快，适合临床高效使用。

★适用于多种质谱平台，填补国内神经发育障碍疾病生化检测的空白。

>> 质量可靠

★ 多项检测指标通过临床实验室ISO：15189认可，确保检测结果稳定性和准确性。

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应用

APPLICATION

>> 神经发育障碍疾病相关代谢检测与风险评估

识别自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等神经发育障碍疾病的一碳代谢失衡特征，辅助解读病理以及风险评估。

>> 治疗效果监测

靶向干预疾病疗效监测和评估。

>> 营养干预疗效评估

评估营养干预（如补充叶酸、胆碱、牛磺酸、丝氨酸）的生化响应，为健康管理提供科学依据。

>> 适用科室

儿科、发育行为儿科、儿童保健科、神经内科、精神心理科、儿童精神科、临床营养科、康复科、遗传与代谢科、检验科。