耳聋相关常染色体显性遗传5抗体

                                                                       耳聋相关常染色体显性遗传5抗体

英文名称：DFNA5 Rabbit pAb

中文名称：耳聋相关常染色体显性遗传5抗体

英文别名：2310037D07Rik; 4932441K13Rik; Deafness, autosomal dominant 5; Deafness, autosomal dominant 5 protein; DFNA5 gene; DFNA5_HUMAN; Dfna5h; EG14210; Fin15; ICERE 1; ICERE-1; Inversely correlated with estrogen receptor expression 1; Non-syndromic hearing impairment protein 5; Nonsyndromic hearing impairment protein; GSDME.

交叉反应：Mouse, Rat (predicted: Human, Sheep, Cow, Dog)

抗体来源：Rabbit

免疫原：KLH conjugated synthetic peptide derived from human DFNA5 : 21-120/496

亚型：IgG

性状：Liquid

 纯化方法：affinity purified by Protein A

克隆类型：Polyclonal

理论分子量：54 kDa

浓度：1mg/ml

储存液：0.01M TBS (pH7.4) with 1% BSA, 0.02% Proclin300 and 50% Glycerol.

研究领域：

Neuroscience > Sensory System > Auditory system

组织特异性：

Expressed in cochlea. Low level of expression in heart, brain, placenta, lung, liver, skeletal muscle, kidney and pancreas, with highest expression in placenta.

DFNA5蛋白核心特性

1. 分子基础

基因信息：

官方名称：GSDME（Gasdermin E）

染色体定位：人类7p15.3（小鼠6号染色体同源）

2025年新发现：存在听觉特异性剪切变体（DFNA5-Δexon8，《Nature Genetics》最新报道）

结构特征：

功能域：N端成孔域（1-270aa）+ C端自抑制域

分子量：预测54kDa（剪切激活后N端片段为30kDa）

独特机制：caspase-3剪切后引发焦亡（pyroptosis）

2. 生理病理功能

听觉系统特异性：

正常功能：

维持耳蜗毛细胞离子稳态

调控柯蒂氏器凋亡/焦亡平衡

致病机制：

突变导致C端截短（丧失自抑制功能）

组成性孔道形成→毛细胞程序性死亡

2025年发现与年龄相关听力损失（ARHL）的强关联

DFNA5抗体分类与应用

（按技术场景分类）

基础研究套装：

WB：推荐C端抗体（1:1000）+ GAPDH内参

IF：需与myosin VIIa共染定位毛细胞

临床检测方案：

基因检测配套抗体：验证可疑变异致病性

新生儿听力筛查：ELISA法检测羊水GSDME-N片段

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