多发性外生骨疣蛋白1抗体

                                                                       多发性外生骨疣蛋白1抗体

英文名称：EXT1 Rabbit pAb

中文名称：多发性外生骨疣蛋白1抗体

英文别名：4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase; exostoses(multiple) 1; Exostosin 1; Exostosin-1; EXT1; EXT1_HUMAN; Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan/N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase; glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan/N-acetylglucosaminyl-proteoglycan; Langer-Giedion syndrome chromosome region; LGCR; LGS; Multiple exostoses protein 1; Multiple exostoses protein 1 homolog; N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase; Putative tumor suppressor protein EXT1; TRPS2; TTV.

交叉反应：(predicted: Human, Mouse, Rat, Rabbit, Cow, Chicken, Horse, Baboon, Chinese Hamster, Orangutan)

抗体来源：Rabbit

免疫原：KLH conjugated synthetic peptide derived from human EXT1 : 651-746/746

亚型：IgG

性状：Liquid

 纯化方法：affinity purified by Protein A

克隆类型：Polyclonal

理论分子量：86 kDa

浓度：1mg/ml

储存液：0.01M TBS (pH7.4) with 1% BSA, 0.02% Proclin300 and 50% Glycerol.

研究领域：

Signal Transduction > Cytoskeleton / ECM > HSPGs

亚细胞定位：

Endoplasmic reticulum membrane. Golgi apparatus membrane. The EXT1/EXT2 complex is localized in the Golgi apparatus.

组织特异性：

Ubiquitous.

一、EXT1蛋白核心特性
 

1. 分子基础

基因信息：

染色体定位：人类8q24.11（小鼠15号染色体同源）

2025年新发现：存在分泌型剪切变体（sEXT1），参与细胞外基质重塑（《Nature Cell Biology》最新报道）

结构特征：

内质网定位的II型跨膜蛋白（N端胞质域，C端腔域）

糖基转移酶活性：与EXT2形成异源二聚体催化HS链合成

分子量：~86kDa（实际检测中因糖基化显示为90-110kDa）

2. 生理病理功能

双重作用机制：

正常功能：

硫酸乙酰肝素（HS）生物合成的关键酶

调控FGF/Hedgehog/Wnt等生长因子信号传递

疾病关联：

遗传病：EXT1突变导致多发性骨软骨瘤（HME，发病率1:50,000）

肿瘤进展：

实体瘤中HS合成异常促进转移（2025年《Cancer Discovery》机制解析）

血液系统肿瘤中表观遗传沉默常见

二、EXT1抗体分类与应用
 

（按技术场景分类）

基础研究套装：

WB：推荐C端抗体（ 13809-1-AP）

IF：需ER定位标记共染（Calnexin作为参照）

临床检测方案：

二代测序配套抗体：验证EXT1移码突变蛋白截短

骨瘤组织IHC评分系统（≥2+为阳性）

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