Patched/PTCH抗体

商品属性：

 英文名称：Patched Rabbit pAb

中文名称：Patched/PTCH抗体

英文别名：Protein patched homolog 1; PTCH; PTC1; A230106A15Rik; BCNS; FLJ26746; FLJ42602; Holoprosencephaly 7; HPE7; mes; NBCCS; OTTHUMP00000021709; OTTHUMP00000021710; Patched; Patched(Drosophila) homolog; Patched 1; Patched homolog(Drosophila); Patched homolog 1(Drosophila); Patched homolog 1; Patched protein homolog 1; PTC; PTC1; PTCH; PTCH protein+12b; PTCH protein+4'; PTCH protein-10; PTCH protein; PTCH1; PTCH1 protein; PTCH11; Ptch2; ; Patched/PTCH; PTC1_HUMAN.

交叉反应：Human, Mouse (predicted: Rat, Rabbit, Cow, Chicken, Horse)

抗体来源：Rabbit

免疫原：KLH conjugated synthetic peptide derived from human Patched/PTCH : 581-680/1447

亚型：IgG

性状：Liquid

纯化方法：affinity purified by Protein A

克隆类型：Polyclonal

理论分子量：161 kDa

浓度：1mg/ml

储存液：0.01M TBS (pH7.4) with 1% BSA, 0.02% Proclin300 and 50% Glycerol.

研究领域：

Cancer > Oncoproteins/suppressors > Tumor suppressors > PTC & Wnt pathway

Cell Biology > Cell Cycle > Cell Cycle Inhibitors

1. PTCH蛋白的基本特性

基因与结构

基因定位：人类PTCH1基因位于9q22.3，编码12次跨膜蛋白（约160 kDa），是Hedgehog（Hh）信号通路的关键受体。

功能域：

甾醇感知域（SSD）：介导胆固醇结合

胞外配体结合域：识别Shh、Ihh、Dhh配体

表达调控：

生理分布：胚胎发育中高表达（神经管、肢芽），成体组织中见于毛囊、肠道隐窝等干细胞富集区

病理状态：基底细胞癌（BCC）、髓母细胞瘤中频繁突变

2. 诊断性抗体

临床病理应用：

基底细胞癌诊断（膜定位缺失提示PTCH1突变）

Gorlin综合征筛查（皮肤成纤维细胞PTCH1表达异常）

3. 功能机制与疾病关联

Hh信号调控：

静息状态下抑制SMO受体

配体结合后内化降解，解除对SMO的抑制

疾病模型证据：

癌症：

PTCH1杂合缺失导致BCC（小鼠模型肿瘤数↑5倍）

获得性PTCH1突变介导SMO抑制剂（如Vismodegib）耐药

发育异常：

全缺失导致胚胎致死（神经管闭合失败）

杂合突变引发多指（趾）畸形

4. 检测方法与转化医学

实验技术要点：

通路活性检测：Gli-luciferase报告基因系统（需转染293T细胞）

突变分析：NGS panel覆盖PTCH1全部外显子（检出率>95%）

临床潜力：

治疗监测：循环肿瘤DNA中PTCH1突变动态追踪BCC复发

靶向治疗：

第二代SMO抑制剂（如Glasdegib）克服PTCH1相关耐药

PTCH1基因疗法（AAV载体）治疗罕见发育障碍（临床前阶段）

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