KIAA2022蛋白抗体

                                                                      KIAA2022蛋白抗体

英文名称：KIAA2022 Rabbit pAb

中文名称：KIAA2022蛋白抗体

英文别名：Protein KIAA2022; expressed sequence C77370; K2022_HUMAN; Kiaa2022; RP11-130N24.1; RP23-35L3.1; Uncharacterized protein KIAA2022.

交叉反应：Mouse, Rat (predicted: Human, Pig, Horse)

抗体来源：Rabbit

免疫原：KLH conjugated synthetic peptide derived from human Protein KIAA2022 : 1151-1160/1516

亚型：IgG

性状：Liquid

 纯化方法：affinity purified by Protein A

克隆类型：Polyclonal

理论分子量：167 kDa

浓度：1mg/ml

储存液：0.01M TBS (pH7.4) with 1% BSA, 0.02% Proclin300 and 50% Glycerol.

组织特异性：

Highly expressed in fetal and adult brain, predominantly in the cerebral cortex and the cerebellum. Also expressed in other tissues but to a lesser extent.

1. KIAA2022蛋白概述

KIAA2022（又称X-linked Intellectual Disability Protein）是一种X染色体连锁的神经发育关键调控因子，在突触形成和神经元迁移中发挥重要作用。其突变可导致智力障碍、自闭症谱系障碍和癫痫综合征。

2. 结构与功能

（1）基因与蛋白特性

基因定位：Xp11.22（X染色体短臂）

蛋白结构：

N端结构域：核定位信号（aa 1-50）

中央结构域：保守的DUF1220重复序列（aa 150-300）

C端结构域：PDZ结合基序（aa 450-500）

分子量：

理论值：~55 kDa

实际检测：60-65 kDa（磷酸化修饰）

亚细胞定位：

主要：神经元胞体和树突

次要：突触后致密区（与PSD95共定位）

（2）生物学功能

功能  分子机制  疾病关联

突触可塑性  调控NMDA受体膜定位  X连锁智力障碍（XLID）

神经元迁移  与DCX蛋白互作指导放射状胶质细胞迁移  皮层发育畸形

mRNA剪接  参与SCN2A等离子通道基因的剪接调控  早发性癫痫性脑病

3. 抗KIAA2022抗体的应用

（1）研究用途

实验类型  应用场景

免疫荧光（IF）  共聚焦观察培养神经元中的树突定位（MAP2共标）

Western Blot  检测患者来源iPSC分化神经元中的表达缺失（需脑组织阳性对照）

免疫沉淀（IP）  鉴定与PSD95/NLGN3的相互作用复合物

电生理记录  抗体显微注射验证对突触传递的影响（需结合膜片钳技术）

（2）临床意义

分子诊断：

男性不明原因智力障碍的KIAA2022基因筛查

治疗开发：

反义寡核苷酸（ASO）挽救剪接突变体的临床前研究

生物标志物：

脑脊液外泌体KIAA2022水平评估疾病进展

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