JNT-517

苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因的致病变异引起的。苯丙氨酸羟化酶能够将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而缺乏苯丙氨酸羟化酶会导致苯丙氨酸在血液和大脑中的毒性积累，从而引发出现精神问题，降低患者的生活质量。

SLC6A19是负责吸收中性氨基酸的重要转运蛋白，在肠道和肾脏中发挥作用。小鼠模型研究发现，SLC6A19相关基因缺失会导致氨基酸尿，使血浆中苯丙氨酸水平降低70%，因此通过抑制SLC6A19可降低苯丙氨酸积累的风险。

Jnana Theraputic专注于代谢物相关性疾病，其利用基于细胞的药物发现平台RAPID（Reactive Affinity Probe Interaction Discovery），成功开发出了一种“First-In-Class”，靶向抑制SLC6A19的苯丙酮尿症治疗药物JNT-517，该药物目前正在进行临床1期研究阶段。