武汉艾美捷科技有限公司

产品概述

由艾美捷代理Enzo推出的人SMN1重组蛋白（His标签）（货号ADI-NBP-201）是一款带His标签的重组人源SMN1蛋白，支持snRNP组装和RNA代谢研究。该产品由大肠杆菌表达，N端融合His标签，经多步色谱纯化，纯度≥90%（SDS-PAGE），适用于脊髓性肌萎缩症（SMA）相关机制研究及RNA代谢实验。

核心功能与优势

支持snRNP组装：SMN蛋白是含Gemin复合物的组成成分，SMN复合物已被证明可介导尿苷富集小核核糖核蛋白（snRNP）的组装，而snRNP是剪接体的关键组成部分。该重组蛋白可用于体外研究snRNP组装机制及剪接体功能。

参与RNA代谢研究：SMN蛋白存在于细胞质和细胞核中，在核内集中于与Cajal小体相关的“gem”结构中，被认为参与RNA代谢的多个方面。该产品为RNA代谢相关研究提供可靠的重组蛋白工具。

高纯度与明确标签：产品经多步色谱纯化，纯度≥90%，带His标签便于通过镍柱等方式进行检测或进一步纯化，适合多种实验体系。

背景知识

生存运动神经元蛋白（SMN）是一种约38 kDa的蛋白，主要由位于5号染色体长臂端粒区的SMN1基因产生。该基因的近着丝粒拷贝（SMN2）也产生少量全长SMN蛋白，但由于一个翻译沉默的C→T转换导致前体mRNA发生选择性剪接，大部分SMN2产物被截短，造成蛋白稳定性降低和整体SMN水平下降。SMN1基因的缺失或突变导致全长SMN蛋白水平降低，表现为人类脊髓性肌萎缩症（SMA）的一系列神经肌肉表型。

SMA以肌无力和肌萎缩、功能性残疾为特征，是婴幼儿中最常见的致死性遗传病。约每35名成年人中就有1人是SMN1突变携带者，SMA的发病率为每6,000至10,000名活产婴儿中1例。

产品参数

别名：生存运动神经元蛋白

分子量：40 kDa

纯度：≥90%（SDS-PAGE），经多步色谱纯化

来源：大肠杆菌表达，N端融合His标签

剂型：液体，溶于20 mM Tris HCl pH 7.4、300 mM氯化钾及10%甘油中

UniProt ID：Q16637

应用领域

该产品适用于：

snRNP组装机制研究

RNA代谢与剪接体功能研究

脊髓性肌萎缩症（SMA）相关机制研究

SMN复合物相互作用及功能分析

储存与运输

产品长期储存于-80°C，运输采用干冰包装。使用时应避免反复冻融，以保持蛋白活性。

SMN1（人源）重组蛋白以其支持snRNP组装、参与RNA代谢的功能特性，以及高纯度和His标签便利性，为SMA及RNA代谢相关研究提供了可靠的重组蛋白工具。

部分文献引用

Dual SMN inducing therapies can rescue survival and motor unit function in symptomatic ∆7SMA mice: K.M. Kray, et al.; Neurobiol. Dis. 159, 105488 (2021)

A high-throughput genome-wide RNAi screen identifies modifiers of survival motor neuron protein: McCormack, N. M., Abera, M. B., et al.; Cell Rep. 35, 109125 (2021)

Intragenic complementation of amino and carboxy terminal SMN missense mutations can rescue Smn null mice: McGovern, V. L., Kray, K. M., et al.; Hum. Mol. Genet. 29, 3493 (2020)

本产品仅供研究使用（RUO），不适用于临床诊断。