雌激素受体（ER）

ER 蛋白是一种核激素受体。在人体中类固醇激素及其受体参与真核基因表达的调控，并影响目标组织的细胞增殖和分化。配体依赖性核转录活化涉及同源二聚体与雌激素反应元件（ERE）序列的直接结合，或与其他 DNA 结合转录因子（如 AP-1/c-Jun、c-Fos、ATF-2、Sp1 和 Sp3）的结合，以介导ERE 依赖性信号转导。配体结合会诱导构象变化，使其随后或通过各自成分的 LXXLL 基序与多蛋白辅激活剂复合物结合。雌激素受体（ER）和 NF-kappa-B 之间以特定细胞类型的方式发生相互转抑。降低 NF-kappa-B 的 DNA 结合活性，抑制 NF-kappa-B 介导的 IL6 启动子转录，并将 RELA/p65 和相关核心调节因子从启动子中置换出来。被招募到 CCL2 和 IL8 启动子的 NF-kappa-B 响应元件上，并能取代 CREBBP。与 NF-kappa-B 成分 RELA/p65 和 NFKB1/p50 一起出现在 ERE 序列上。还能与 NF-kappa-B 协同作用，激活涉及各自招募邻近反应元件的转录；该功能涉及 CREBBP。可激活 TFF1 的转录活性。还介导膜引发的雌激素信号转导，涉及各种激酶级联。对 MTA1 介导的 BRCA1 和 BCAS3 转录调控至关重要。

IHC, IHC-P, WB，ICC，ELISA

Estrogen receptor（ER）基因突变与雌激素抗性（ESTRR）疾病密切相关。这是一种以雌激素血清水平升高但对雌激素部分或完全抵抗为特征的疾病。临床特征包括没有青春期生长高峰、骨成熟延迟、骨骺未融合、骨矿物质密度降低、骨质疏松症、成年后继续生长以及成年后身材非常高大。此外，还可能出现葡萄糖不耐受、高胰岛素血症和血脂异常。