全基因组测序

全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。全基因组测序测序经历了三代的技术发展。以Sanger的双脱氧链终止法和Maxam化学降解法为基础发展而来的各种DNA测序技术被称为第一代测序技术。特点是易掌握、精确度高，缺点是操作过程复杂，耗时长，费用高昂。进入21世纪后，随着现代生物技术及计算机技术的发展，在第一代测序技术的基础上不断改进，逐渐形成了以高通量测序为特点的第二代技术，一次能对几十万到几百万条DNA分子进行序序列测序，使得对一个物种的基因组或转录组测序变得方便易行。第二代测序技术保持了高准确度，大大降低了测序成本并极大地提高了测序速度。以单分子测序技术为基础的新一代测序方式被称为第三代测序技术。其技术缺陷是标记核苷酸的成本高，且测序错误率高。

1、罕见病例的病因学诊断：全基因组测序技术可以将其定位到基因序列的突变位点，进而制作相应的诊断工具，为临床治疗提供了新的思路和方法。
2、流行病和常见病的预测、治疗：通过对普通疾病的致病原进行全基因组测序研究，能发现其中的罕见变异，并预测其发病风险，做出相应应对，降低其对危害人类健康的风险。
3、癌症研究中的应用：查找可能在癌症的发生过程中起着重要作用的基因。
4、遗传学中的应用：为系统遗传学及产前胎儿遗传疾病诊断带来极大的发展。
5、个性化治疗中的应用：随着基因组测序的费用不断下降，将之用于临床病例，并为个人提供个性化的医疗服务可能成为现实。
6、测序技术在瘢痕研究中的应用：通过对族系或散在的病理性瘢痕病例进行取样并测序，通过与正常人类基因组序列库比对分析，可以发现新的突变基因位点及致病因素，为瘢痕的防治提供新的方法和希望。