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苯丙氨酸是一种氨基酸及甜味素中间体，常作为医药原料，对人体无任何危害，用作营养增补剂、食品添加剂、营养增补剂、饮料添加剂等。苯丙氨酸主要是花青苷及其他类黄酮生物合成的原料，花青苷又主要用于果实转色，果实转色是积温、积光及糖类合成的过程，转色期果实的含糖量升高，含酸量下降。同时涩嘴的物质和芳香类物质开始升高，可溶性物质开始积累。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸及其酮酸发生异常累积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病为常染色体隐性遗传。

丙氨酸相关疾病示意图