基因组重测序新闻专题

基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。

通过全基因组重测序，研究者可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异（Structure Variation，SV）等变异位点。

对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体全基因组测序称为全基因组重测序。全基因组重测序结果与已有参考基因组序列进行比对，检测出全基因组范围的单核苷酸多态（ＳＮＰ）、插入缺失突变（ＩｎＤｅｌ）、拷贝数变异（ＣＮＶ）和机构变异（ＳＶ）等变异信息，获得个体或群体分子遗传特征，进行动物重要经济性状候选基因预测及遗传进化分析，广泛应用于遗传变异检测、性状基因定位、遗传图谱构建和遗传进化研究。 全基因组重测序数据分析最关键的一步在于序列比对（ｍａｐｐｉｎｇ），将重测序所得的ｒｅａｄｓ序列与已有的参考基因组序列进行相似性比较，比对过程一般按两步进行：首先归类整理ｒｅａｄｓ数据或参考基因组序列，然后用适当算法比对和定位ｒｅａｄｓ序列。