CNV分析新闻专题

CNV分析包括染色体微重复/微缺失、非整倍体、多倍体、单亲二倍体、嵌合体、家系连锁分析，尤其专注于从分子遗传学角度进行复杂染色体病/基因组病的检测和解读，发现拷贝数异常与表型之间的关系。人类的基因组变异有多种形式，比如可变数串联重复序列，单核苷酸多态、拷贝数变异（Copy number variants）等，Iafrate和Sebat于2004年分别描述了人类基因组种DNA片段大小从1kb到几个Mb范围内亚微观片段拷贝数突变，这些拷贝片段的复制、缺失、倒置等变异都统称为CNV，但转座子的插入和缺失引起的基因变异不包括在内。