CNV分析
CNV分析包括染色体微重复/微缺失、非整倍体、多倍体、单亲二倍体、嵌合体、家系连锁分析,尤其专注于从分子遗传学角度进行复杂染色体病/基因组病的检测和解读,发现拷贝数异常与表型之间的关系。人类的基因组变异有多种形式,比如可变数串联重复序列,单核苷酸多态、拷贝数变异(Copy number variants)等,Iafrate和Sebat于2004年分别描述了人类基因组种DNA片段大小从1kb到几个Mb范围内亚微观片段拷贝数突变,这些拷贝片段的复制、缺失、倒置等变异都统称为CNV,但转座子的插入和缺失引起的基因变异不包括在内。
2020-03-31
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