基因组重测序的应用

概述^[1]

对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体全基因组测序称为全基因组重测序。全基因组重测序结果与已有参考基因组序列进行比对，检测出全基因组范围的单核苷酸多态（ＳＮＰ）、插入缺失突变（ＩｎＤｅｌ）、拷贝数变异（ＣＮＶ）和机构变异（ＳＶ）等变异信息，获得个体或群体分子遗传特征，进行动物重要经济性状候选基因预测及遗传进化分析，广泛应用于遗传变异检测、性状基因定位、遗传图谱构建和遗传进化研究。

全基因组重测序数据分析最关键的一步在于序列比对（ｍａｐｐｉｎｇ），将重测序所得的ｒｅａｄｓ序列与已有的参考基因组序列进行相似性比较，比对过程一般按两步进行：首先归类整理ｒｅａｄｓ数据或参考基因组序列，然后用适当算法比对和定位ｒｅａｄｓ序列。

基因组重测序的应用^[2]

基因组重测序在动物方面的应用，通过基因比对，能够预测与动物重要性状有关的候选基因，通过全基因组重测序能够定位QTL，预测候选基因，分析群体进化过程等。植物、微生物和昆虫等方面也有应用，有助于分子育种、功能和进化研究。研究结果能帮助人们理解各种进化力如何相互影响。从而影响相关物种之间的基因组进化。

技术优势

全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息，一次性挖掘大量的生物标记物，该技术准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。

主要参考资料

[1] 李国治，邓卫东。基因组测序技术及其应用研究进展。安徽农业科学，Ｊ．Ａｎｈｕｉ Ａｇｒｉｃ．Ｓｃｉ．２０１８，４６（２２）：２０－２２，２５

[2] 宋志芳，芦春莲，曹洪战.全基因组重测序及其在动物育种的研究进展。畜牧与兽医2017年第49卷第11期