降植烷酸的检测方法

概述^[2]

正常情况下，降植烷酸是组织细胞内植烷酸代谢过程中的中间产物之一。哺乳动物组织细胞将绿色蔬菜的叶绿醇(phytol)氧化为植烷酸(phytanic acid)，或称3,7,11,15-四甲基十六烷酸，再通过α-氧化系统将植烷酸氧化为降植烷酸和二氧化碳。

检测方法^[1]

蔡燕娜等人建立了一种稳定同位素稀释－气相色谱/质谱法（SID-GC/MS） 检测血浆降植烷酸 （Phytanic acid）、植院酸（Pristanic acid）、廿二院酸（C22： 0 ， Docosanoic acid） 、 二十四院酸 （C24：0 ，Tetracosanoic acid）、 二十六烷酸 （C26：0 ，Hexacosanoic acid）， 以用于儿童常见过氧化物酶体病 （包括X连锁肾上腺脑白质营养不良、 新生儿肾上腺脑白质营养不良，Zellweger综合征 ， Refsum病等）的高危筛查。

方法：采用液液萃取法进行前处理及硅烷化衍生化方法，以GC/MS 测定脂肪酸谱及内标衍生化产物；数据采用选择离子扫描模式 （SIM）采集，以标准品制作标准曲线，同位素内标法定量建立分析方法，进行精密度、 不准确度 （偏倚）、 线性范围、参考区间等方法学验证。

结果：PrA、 PhA、C22：0、C24：0、C26：0 各标准曲线相关系数 r² 0.994~0.999。中浓度各种极长链脂肪酸不准确度（偏倚）为1.6 ％~6.88％。实测值与加入浓度之间的相关系数（r）为：0.997~1.000。 中浓度各种极长链脂肪酸批内、批间精密度分别为：2.5 8％~6％， 5.7 ％~7.1 5％。线性范围：PrA：0.1~3μmol /L，PhA： 1.25~37.5μmol /L，C22：0  2.5~100μmol /L ，C2 4：0 5~150μmol /L，C26： 0  0.125~10μmol /L。

结论：GC/MS法检测血PrA、 PhA、C22：0、C24：0、C26：0含量 ，具有较好的准确度和稳定性，特异性强，能为临床诊断儿童常见过氧化物酶体病 （包括X连锁肾上腺脑白质营养不良、 新生儿肾上腺脑白质营养不良，Zellweger综合征，Refsum病等 ） 提供重要的生化依据。

主要参考资料

[1] 蔡燕娜. GC/MS法检测血极长链脂肪酸、降植烷酸、植烷酸[A]. 广东省遗传学会.广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编[C].广东省遗传学会:广东省科学技术协会科技交流部,2014:1.

[2]化工词典